来源：北京家圆医院点击电话咨询
睾酮的产生是从胚胎开始，在睾酮合成过程中有睾酮合成障碍，此外间质细胞分化障碍亦可造成睾酮合成缺陷，所有睾酮合成障碍缺陷都可导致胎儿男性化不足，是属于男性假两性畸形的一种。在睾酮合成过程中，不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍，从而引起生殖器官不同程度的分化异常。
一、家族性男性性腺功能低下症
本症为睾丸间质细胞发育障碍，在睾丸内无间质细胞，不能合成与分泌睾酮，导致生殖管道与外生殖器向女性化发展，表现型为女性。睾酮水平很低，给HCG后睾酮水平亦不升高，血浆LH水平明显升高，患者性功能低下不能生育。染色体核型为46XY。
二、20，22碳链酶缺乏症
这两种酶在合成氢化可的松和睾酮的开始阶段是必需的，这两种酶的缺乏在肾上腺可造成肾上腺皮质激素合成障碍，在睾丸则引起睾酮合成障碍。
三、羟化酶缺症
由于此酶缺乏使肾上腺皮质的氢化可的松、睾酮及雌二醇合成障碍，同时可使睾丸的睾酮合成障碍，因此患者的临床表现为睾丸不下降到阴囊、、尿道下裂，出现外生殖器女性化，青春期不出现男性第二性征，呈类无睾状态。
四、17一酮类固醇还原酶缺陷
17一酮类固醇还原酶缺陷，影响睾丸酮合成，可使外生殖器完全女性化，可有一浅的阴道，但无子宫。血浆中睾酮水平低下，雌激素升高，青春期常有女性乳房发育，这取决于雌激素的水平。染色体核型为46XY。根据男性基因型伴外生殖器官异常可作出诊断，性激素测定具有诊断和鉴别诊断意义。一般行睾丸切除术并用雌激素替代治疗。
睾酮合成障碍是导致男性不育的原因，基于本文的专业性较强，患者朋友如果有不明白之处可以点击咨询在线专家咨询，以便对自向病情以及治疗方法有更多的了解。
